Journée internationale du syndrome d’Angelman
Par Agnès Gavoille | 3 février 2022

A l’occasion de la Journée Internationale du syndrome d’Angelman (15 février), l’AFSA
(Association Française du Syndrome d’Angelman) tient à faire mieux connaître cette maladie rare d’origine génétique, qui fait partie des troubles du neurodéveloppement (TND) ; ce syndrome est caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une absence de parole, des troubles de l’intégration sensorielle, du sommeil, de l’équilibre et une épilepsie.
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour le syndrome d’Angelman, rédigé sous l’égide de la Filière Maladies Rares Défiscience est disponible depuis décembre 2021 sur le site de l’HAS.
Vous trouverez en pièces jointes plusieurs supports : la fiche Orphanet reprenant les caractéristiques du syndrome et son impact sur la vie des personnes atteintes, ainsi que le flyer résumant ses principaux symptômes et les objectifs de l’AFSA. Télécharger la Fiche Orphanet
L’AFSA met à disposition des familles un livret d’accueil disponible ici :
https://www.angelman-afsa.org/le-syndrome/les-documents-de-reference/livret-daccueil-sur-le-syndrome-dangelman
ainsi qu’un livret d’accompagnement avec des fiches pratiques, destiné aux personnels des
établissements médico-sociaux : https://www.livret-angelman-afsa.org/espace-professionnel
Avec le soutien de Défiscience, l’AFSA organise le 17 mars prochain une journée de formation sur le
syndrome s’adressant aux familles ainsi qu’aux professionnels des ESMS.
Les personnes porteuses du syndrome d’Angelman, enfants comme adultes, ont des besoins
complexes ; l’AFSA est à votre disposition si vous souhaitez échanger autour de leur orientation
et/ou des accompagnements paramédicaux ou éducatifs pertinents.
N’hésitez pas à diffuser ces informations et ressources le plus largement possible auprès des
personnels susceptibles de rencontrer et/ou orienter des personnes avec le syndrome d’Angelman.
Restant à votre disposition, veuillez recevoir, Madame, Monsieur, mes respectueuses salutations.
Lara Hermann
Présidente de l’AFSA